Hoy recordamos el Día de las Enfermedades Raras

¿Qué es una enfermedad rara?

Una enfermedad se considera “rara” de acuerdo al número de casos diagnosticados en todo el mundo. Hasta el día de hoy existen más de 7,000 enfermedades raras y la mayoría son crónicas y degenerativas. Si ponemos este dato en contexto, se estima que entre el 6 y el 8% de la población mundial padecen estas enfermedades.

 

Por más que sean diferentes entre sí, hay algunas características te deberías tener en cuenta sobre las “enfermedades raras”:
• Aparecen en los primeros años de vida: 2 de cada 3 casos aparecen antes de los dos años.
• El 80% son de origen genético.
• El 65% son graves e invalidantes
• 50% se desarrollan en la infancia

 

Estas enfermedades pueden afectar a 1 de cada 2,000 personas y el problema principal al que se enfrentan es su detección, ya que pueden pasar varios años sin un diagnóstico adecuado. Esto se debe al bajo número de pacientes y hace que la industria farmacéutica tenga menos interés en desarrollar nuevos fármacos para tratar estas enfermedades.

 

¿Conoces a alguna persona con una “enfermedad rara”?

Aquí te mostramos algunas celebridades que poseen una enfermedad genética. Una muestra de que tener una condición genética no impide llegar a alcanzar las metas que uno se proponga.

 

Por Dra. Alicia Elena Díaz Kuan

Medicina genética

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